Daltonismo

Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes.

Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para os gêneros masculino e feminino.Assim, é observado com mais frequência em homens do que em mulheres, em virtude de o gênero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X (portanto XX).

Dessa forma, uma mulher daltônica necessariamente deve possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inversão na posição convencional da escrita), não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica que essa é portadora e pode transmitir a característica em questão aos descendentes.

Em homens, basta o seu único cromossomo X possuir o gene recessivo, que esse será daltônico.

Distrofia Muscular de Duchenne

Também conhecida como síndrome de Duchenne, a enfermidade causa fraqueza muscular que piora progressivamente, podendo afetar não só os movimentos voluntários do corpo, como também os involuntários – as batidas do coração e a respiração, por exemplo. A prevalência da distrofia muscular de Duchenne é de três casos para cada 100 mil pessoas. No Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano.

Causas e fatores de risco

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, mas não necessariamente hereditária. Ela é causada por uma mutação do gene DMD, que é ligado ao cromossomo X e, portanto, geralmente herdado da mãe.

O gene DMD produz a proteína distrofina, que tem como função atuar como um amortecedor durante a contração das fibras musculares. Quando há mutações genéticas, a falta ou alteração dessa proteína impede que ela faça a manutenção da membrana celular. Isso leva a:

1. Rupturas constantes das fibras durante as contrações musculares
2. Essas rupturas causam a liberação da energia de ativação muscular, o que enfraquece os músculos
3. Por consequência, são ativadas substâncias que causam a morte de células musculares
4. O tecido conjuntivo fibroso e a gordura substituem progressivamente o músculo, gerando um processo de inflamação e perda da função dos músculos acometidos

Sinais e Sintomas

Os primeiros sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne se manifestam a partir da primeira infância e podem ser: Desenvolvimento motor atrasado - a criança leva mais tempo para aprender a sentar, ficar em pé e/ou andar; Músculos da panturrilha aumentados; Fraqueza muscular, que piora com o tempo; Costume de andar na ponta dos pés ou andar bamboleante; Necessidade de usar as mãos para se levantar do chão.

Em quadros mais avançados, outros sintomas podem aparecer: Aumento progressivo (dilatação) do coração; Problemas de respiração - devido ao enfraquecimento do diafragma e de outros músculos necessários à respiração; Escoliose e contração das articulações.